PREDICCIÓN IN SILICO DE LA FUNCIÓN DE LOS NSSNP DEL GEN MBL2 VINCULADO A LA MANIFESTACION DE LA TUBERCOLOSIS PULMONAR

PREDICTION IN SILICO OF THE FUNCTION OF THE NSSNP OF THE MBL2 GENE LINKED TO THE MANIFESTATION OF PULMONARY TUBERCULOSIS

Luis Máximo Villanueva Zúñiga¹, María Gracia Alvarez Valdivia¹, Víctor Alexander Solís Salazar¹, Diego E. Valencia¹

1. Universidad Católica de Santa María, Arequipa-Perú

RESUMEN: Introducción: El objetivo del presente trabajo fue evaluar mediante técnicas computacionales el potencial daño de los polimorfismos de nucleótido único no sinónimo del gen MBL2.

Material y Métodos: Se realizó un screening de todas las mutaciones presentes en el gen MBL2, encontrándose 176 polimorfismos en la región codificante. Ellos fueron sometidos al análisis de los servidores Panther, i-mutant 3.0, PROVEAN, MutPred2 y PolyPhen2.

Resultados: Se encontraron quince (15) polimorfismos con respuesta de datos dañina o deletérea en todos los servidores; de ellos, dos (2) están ubicados en los sitios activos, en comparación con los bolsillos enzimáticos que tiene la proteína.

Conclusiones: Los polimorfismos A173D y G131D tiene potencial efecto deletéreo sobre el sitio activo de la proteína, por lo que se recomienda su evaluación posterior en ensayos in vivo para corroborar la información obtenida.

Palabras Clave: Polimorfismos, screening, mutación, MBL2.

ABSTRACT: Introduction: The objective of the present work was to evaluate by means of computational techniques the potential damage of single nucleotide polymorphisms not synonymous with the MBL2 gene.

Material and Methods: All mutations present in the MBL2 gene were screened and 176 polymorphisms were found in the coding region. They were submitted to the analysis of the servers Panther, i-mutant 3.0, PROVEAN, MutPred2 and PolyPhen2.

Results: Fifteen (15) polymorphisms with harmful or deleterious data response were found in all servers; of these, two (2) are located in active sites, in comparison with the enzymatic pockets that the protein has.

Conclusions: The polymorphisms A173D and G131D have a potential deleterious effect on the active site of the protein, so it is recommended to evaluate them later in vivo to corroborate the information obtained.

Keywords: Polymorphisms, screening, mutation, MBL2.